O PGD permite o rastreamento dos embriões para doenças
genética/cromossômicas antes que sejam colocados no útero. PGD é
primariamente empregado para avaliar casais portadores de defeitos gênicos
conhecidos, como a fibrose cística, ou para uma anormalidade cromossômica
especifica como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), síndrome
de Turner, e translocação não-balanceada. Transferindo para o útero
embriões avaliados com ausência do defeito genético, torna-se muito
pouco provável que a doença possa ser passada para a criança.
Quem poderia se beneficiar com PGD?
- mulheres acima de 38 anos
- mulheres com abortamento de repetição
- casais que tiveram mais de três falhas de FIV
- gravidez anterior com anormalidade cromossômica
- diagnóstico de doenças ligadas ao sexo (ex. distrofia muscular)
- portadores de doença gênica conhecida
Existem três tipos básicos de análises genéticas realizadas na Conceber:
1- Aneuploidia cromossômica
A aneuploidia cromossômica se refere à uma anormalidade numérica nos
cromossomos nas células do embrião. Embriões normais devem herdar uma
cópia de cada um dos cromossomos de ambos os pais e desta forma teriam
duas cópias de cada cromossomo. Ocasionalmente, anormalidades
cromossômicas aparecem devido à erros que ocorrem durante a divisão
celular. Este tipo de erro é mais freqüente a medida que a idade da
mulher aumenta, sendo uma das razões do declínio do potencial
reprodutivo. Rastreamento de aneuploidias mais freqüentes envolve análise
dos cromossomos 13, 16, 21, 22, X e Y. A técnica utilizada neste exemplo
é Hibridização Fluorescente In Situ (in situ fluorescent hybridization -
FISH).
2- Translocações cromossômicas
As translocações cromossômicas envolvem rearranjos do material
cromossômico. Indivíduos que são portadores de translocação podem ter
dificuldade em reprodução porque estão produzindo embriões
cromossomicamente não-balanceados. A translocação pode ser a causa da
dificuldade em engravidar, pode resultar em abortamento ou ainda
anormalidades graves ao nascimento. Para pacientes com translocação,
sondas são desenvolvidas especificamente para os cromossomos envolvidos na
translocação. O teste será capaz de distinguir entre embriões
balanceados ou normais e embriões não-balanceados.
3- Desordens de gene único
As desordens de gene único são condições genéticas causadas por
alteração ou mutação de um gene específico localizado em um
cromossomo. As desordens de gene único são hereditárias. Pessoas que
são afetadas por uma destas desordens, ou que tenham história familiar,
podem ter um risco de passar esta condição para seus filhos. Exemplos de
algumas destas condições: fibrose cística, anemia falciforme, anemia de
Fanconi, atrofia muscular espinhal, doença de Tay-Sachs e síndrome do X
frágil. Mesmo doenças raras podem ser avaliadas por esta tecnologia,
quando o gene causador é conhecido.
PGD – A técnica – “ver procedimento animação”
O PGD é possível devido aos avanços na Fertilização In Vitro (link).
Os óvulos são fertilizados com os espermatozóides do parceiro,
frequentemente utilizando a injeção intra-citoplasmática de
espermatozóide (ICSI – link). Uma vez que o embrião atinja 6-8 células
(3º dia de desenvolvimento embrionário), uma célula é removida através
de aspiração por uma pipeta (biópsia). O embrião é colocado novamente
na incubadora enquanto a célula é analisada. Nenhuma parte do futuro
feto faltará devido à retirada de uma célula nesta fase do
desenvolvimento.
