O avanço da tecnologia traz diversas vantagens para a nossa sociedade, e na área de reprodução assistida não seria diferente. Isso tem criado novas possibilidades, como é o caso da prevenção de doenças hereditárias no embrião. Hoje em dia é possível fazer esse diagnóstico antes de realizar a Fertilização In Vitro (FIV).
Como sabem, a FIV é amplamente indicada para casos de infertilidade. A boa notícia é que esta técnica também pode ser utilizada para diminuir o risco de transmissão de doenças genéticas e anormalidades cromossômicas.
Para descobrir se existem nos embriões alguma doença genética antes da implantação no útero da mulher é utilizado um procedimento conhecido como o PGT-M, um teste genético pré implantacional que previne a transmissão de doenças monogênicas, identificando os embriões saudáveis para a fertilização.
Quando é indicado o diagnóstico genético pré-implantacional?
O PGT-M é indicado para casais que tenham uma doença genética com risco elevado de transmiti-la para os embriões. O procedimento é feito justamente para identificar se algum dos embriões foi afetado e também para evitar que haja a transmissão.
Vale destacar que, nos dias de hoje, o diagnóstico pré-implantacional consegue diagnosticar doenças provocadas por uma única mutação genética, chamada de monogênica. Algumas das principais patologias que podem ser descobertas são:
- Síndrome do X frágil;
- Câncer de mama hereditário;
- Doença de Huntington;
- Anemia falciforme;
- Distrofia muscular de Duchenne e outras distrofias;
- Retinoblastoma;
- Fibrose cística;
- Talassemia.
Pode-se afirmar que o diagnóstico pré-implantacional deve ser realizado para a detecção de uma ou mais mutações genéticas específicas, contudo, é preciso investigar anteriormente qual o histórico de doenças das famílias do casal.