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Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) e Screening genético pré-implantacional (PGS)

O que é teste genético pré-implantacional?

Seus embriões podem ser testados em busca de anormalidades antes de eles serem transferidos para o útero. Isso se chama teste genético pré-implantacional. Isto é realizado em nosso laboratório, usando a fertilização in vitro. Para aprender um pouco mais sobre a fertilização in vitro (FIV), leia o informativo sobre FIV, caso ele não esteja disponível solicite-o a uma de nossas secretárias.

Uma ou mais células de cada embrião é enviada ao nosso próprio laboratório de genética onde são analisados. Os embriões geneticamente saudáveis são então transferidos para o útero, onde eles deverão se fixar e implantar produzindo uma gravidez.

Qual teste genético pode ser feito?

Células dos embriões podem ser testadas para um único gene que pode produzir uma doença específica. Isto irá mostrar se um embrião é normal  (sem a doença) ou afetado (com a doença). Além disso pode mostrar se o embrião carrega a doença mas não é afetado por ela. Um embrião não afetado mas carregando a doença pode passar a doença para seus filhos, mas não irá apresentar nenhum sinal da doença. O cariótipo é outro tipo de teste genético que avalia os cromossomos. É realizado durante a gravidez por biópsia dos vilos coriônicos ou por amniocentese. Este teste mostra se o feto tem alguma mais ou menos cromossomos do que o usual 46. Ter mais ou a menos cromossomos pode acarretar em desordens como por exemplo a Síndrome de Down (trissomia do 21) ou Síndrome de Patau (trissomia do 13). O teste de cariótipo também pode identificar quando existem cromossomos fora de ordem, isso é chamado de translocação, e pode causar problemas de crescimento e funcionais.

O número de testes genéticos aumenta a cada ano.

O que é Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD)?

PGD envolve testar o embrião antes da implantação para uma doença genética específica e já conhecida. O PGD ao ser utilizado permite identificar os embriões não afetados (normais) pela  doença, que, por  sua vez, podem ser transferidos para o útero gerando bebes saudáveis.

O que é Screening Genético Pré-implantacional (PGS)?

PGS envolve testar o embrião antes da implantação para alguma anormalidade cromossômica desconhecida. Muitos embriões com alterações cromossômicas não proporcionarão gravidez ou causarão abortamento. Todas as mulheres terão alguns óvulos com anormalidades cromossômicas. Todos os homens terão alguns espermatozoides com anormalidades cromossômicas. A porcentagem dos embriões afetados por essas anormalidades depende de diversos fatores, incluindo idade, e histórico de saúde dos pais.

Como o teste genético é realizado?

Uma ou mais células são retiradas (biopsiadas) de cada embrião e enviadas para o nosso laboratório de genética enquanto o embrião permanece em cultura ou é criopreservado no laboratório de FIV.  O teste pode ser realizado em diferentes estágios por diferentes técnicas. Atualmente as técnicas mais eficientes são a de Hibridação Genômica Comparativa (CGH) e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Este último, mais moderno, está disponível aqui mesmo na Clínica Conceber em um laboratório exclusivo para nossas pacientes proporcionando mais segurança e agilidade nos resultados.

Quem deve fazer PGD ou PGS?

O PGD é indicado para pacientes que carreguem ou sejam portadores de uma doença genética conhecida. Já o PGS é indicado para pacientes que tenham abortamentos recorrentes, idade avançada e/ou para aquelas pacientes que seus ovários não respondem tão bem quando esperado, ou mesmo casais com múltiplas falhas em tratamentos de FIV. Alguns casais também podem decidir realizar o exame de PGS por razões pessoais.

Caso surja qualquer interesse ou duvida pelos testes genéticos de PGD e PGS não hesite em conversar com nossos médicos e especialistas para discutir a melhor abordagem para o seu problema.